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NA12891DNA从LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP项目-CEPH（第I板）[北欧和西欧有祖先的犹他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影响的：
没有数据
性别：
男
年龄：
没有数据
样品说明
总览
表征
表型数据
刊物
外部链接
| 资料库 | NIGMS人类遗传细胞储存库 |
| 子集合 | CEPH 知识库链接家族 药物 遗传学PIGI同意的样品 |
| 数量 | 50微克 |
| 定量方法 | 请参阅我们的常见问题解答 |
| 活检来源 | 周围静脉 |
| 电池类型 | B淋巴细胞 |
| 组织类型 | 血液 |
| 变形金刚 | 爱泼斯坦巴尔病毒 |
| 种族 | 白色 |
| 种族 | 犹他州/摩门教 |
| 出生国家 | 美国 |
| 家庭成员 | 15 |
| 与先证者的关系 | 外祖父 |
| 确认书 | 临床总结/病例史 |
| 种类 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 备注 | 外祖父; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外显子5的核苷酸681处的单个bp（G到A）过渡是纯合的，产生异常的剪接位点。这种变化改变了以氨基酸215开始的mRNA的阅读框架，并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子，导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点，在外显子5的开头（从bp 643到bp 682）发生了40 bp的缺失，导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸，具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。 |
| 遗传数据 | 该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学（PGx）面板进行了基因分型，可在此处搜索相关的PGx数据。 |
